Non-syndromic hearing loss gene identification: A brief history and glimpse into the future

از اولین ژن ناشناخته غیر سندرومیک که در سال 1995 کشف شد، به آنهایی که امروزه کشف شده اند، زمینه ژنتیک انسان شاهد انقلاب بی نظیری است که شامل اتمام پروژه ژنوم انسان در سال 2003 به ژنوم 1000 دلاری در سال 2014 می شود. این بررسی استراتژی های کلاسیک و پیشرفته برای شناسایی ژن های غیر شنوایی سندرمی که در طول بیست سال گذشته مورد استفاده قرار گرفته است را برجسته می کند و با تاکید ویژه ای بر پیشرفت های نوآورانه در تکنولوژی توالی نسل بعدی ابداع کرده است. روشی ساده که توسط تکنولوژی توالی نسل بعدی ارائه شده است فرصتی دیگر برای بسیاری از لوزی های مرتبط در خانواده های بزرگ و مشخص که به وسیله تجزیه و تحلیل پیوند شناخته شده اند را فراهم می کند اما در حال حاضر قادر به شناسایی ژن عصبی نیستند. همچنین در مورد برخی از پیچیدگی ها که ممکن است کشف ژن کاندیدای احتمالی را محدود کند، مورد بحث قرار می گیرد و خواستار رویکردهای جدید برای پاسخ به برخی از سؤالات است که این اختلال ساده ماندلایی را جذاب می کند.