کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11008429 | 1840453 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nuevas herramientas diagnósticas de biologÃa molecular en enfermedades neuromusculares
ترجمه فارسی عنوان
ابزار تشخیصی جدید از زیست شناسی مولکولی در بیماری های عصبی-عضلانی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ADNGenomaMLPAExomeNerve - عصبDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکNext generation sequencing - توالی نسل بعدیDistrofia muscular - دیستروفی عضلانیMuscular dystrophy - دیستروفی ماهیچهای، دیستروفی عضلانیNervio - عصبNeuromuscular - عضلانی عضلانیMuscle - عضلهmúsculo - ماهیچهMyopathy - میوپاتیmiopatia - میوپاتیNeuropatia periferica - نوروپاتی محیطیPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازgene panels - پانل های ژنیperipheral neuropathy - پلینوریتGenome - ژنوم
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Advances of modern molecular biology methodologies for the genetic study of patients with hereditary neuromuscular diseases (NMD), has resulted in a number of benefits for an increasing number of patients: accurate etiological diagnosis, shorter diagnosis times, proper genetic counseling, precise genotype-phenotype relationships that allow for adequate prognosis and treatment options, and the possibility to group cohorts of patients for their potential participation in specific clinical protocols and/or to receive personalized pharmacological treatments. In this article, we present a summary of the molecular biology studies used in patients affected by the most frequent forms of NMD. Our aim is to assist pediatric or adult neurologists to request the most appropriate genetic study when treating a patient with a potential NMD, and to critically analyze the corresponding results to offer appropriate therapeutic alternatives. The requested genetic study must provide the best diagnostic possibilities for the patient, in the shortest time and at the lowest possible cost, thus benefiting the patient and the health systems.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista Médica ClÃnica Las Condes - Volume 29, Issue 5, SeptemberâOctober 2018, Pages 544-552
Journal: Revista Médica ClÃnica Las Condes - Volume 29, Issue 5, SeptemberâOctober 2018, Pages 544-552
نویسندگان
Carla Bidinost, Bioq. Sabrina Pagnoni, Hernán MartÃnez, Alberto L. Rosa,