کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
1913081 1535100 2016 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel hemizygous SACS mutation identified by whole exome sequencing and SNP array analysis in a Chinese ARSACS patient
ترجمه فارسی عنوان
جهش SACS hemizygous جدید مشخص شده توسط توالی exome و تجزیه و تحلیل مجموعه SNP در یک بیمار چینی ARSACS
کلمات کلیدی
آتاکسی اسپاستیک مغلوب اتوزوم Charlevoix-Saguenay (ARSACS)؛ نوروپاتی محیطی به ارث برده (IPN)؛ جهش بی معنی. حذف
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
چکیده انگلیسی


• The necessity of SACS mutation screening in the gene panel of inherited peripheral neuropathies.
• The need of testing copy number variation (CNV) in SACS mutation screening.

The array of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay (ARSACS) has expanded worldwide after the first description in the Charlevoix–Saguenay region of Québec. Here, we report a Chinese ARSACS patient presenting progressive peripheral neuropathy (CMTNS2 = 15) with horizontal gaze nystagmus and mild spastic gait. Genetic studies including whole exome sequencing (WES), Sanger sequencing and single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis revealed a novel hemizygous nonsense mutation (c.11803C > T, p.Gln3935X) of SACS and a 1.33 Mb deletion involved in SACS on chromosome 13q12.12 in the patient. Our findings highlight the necessity of SACS mutation screening in the gene panel of inherited peripheral neuropathies, and stress the need of testing copy number variation (CNV) in SACS mutation screening.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 362, 15 March 2016, Pages 111–114
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,