کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1914531 | 1535164 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the gene encoding 27-kDa small heat-shock protein B1 (HSPB1) have been reported in association with Charcot-Marie-Tooth disease type 2F or dHMN type II. We describe an Italian patient with wasting and weakness of distal muscles, involving primarily and mostly the lower limbs and later the upper limbs, in which a novel mutation of HSPB1, T180I, was detected. Electrophysiological evaluation disclosed a pure motor axonal neuropathy. Sural nerve biopsy showed a mild reduction of myelinated fibre density. All these findings suggested a CMT2/dHMN phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 298, Issues 1–2, 15 November 2010, Pages 114–117
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 298, Issues 1–2, 15 November 2010, Pages 114–117
نویسندگان
M. Luigetti, G.M. Fabrizi, F. Madia, M. Ferrarini, A. Conte, A. Del Grande, G. Tasca, P.A. Tonali, M. Sabatelli,