کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1922524 | 1048810 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Aprataxin (APTX) gene mutations resembling multiple system atrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations of the aprataxin (APTX) gene cause early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), also called ataxia with oculomotor apraxia type 1. Recent studies showed clinical heterogeneity in patients with EAOH. We describe 2 patients whose clinical features resembled those of multiple system atrophy of the cerebellar subtype (MSA-C) but without ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. Each had a different nucleotide transition in the APTX gene (725G→A and 457A→G). These variants on the APTX gene exhibit phenotypic variability.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 13, Issue 3, April 2007, Pages 139–142
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 13, Issue 3, April 2007, Pages 139–142
نویسندگان
Yasuhiko Baba, Ryan J. Uitti, Kevin B. Boylan, Yoshinari Uehara, Tatsuo Yamada, Matthew J. Farrer, Elizabeth Couchon, Sat Dev Batish, Zbigniew K. Wszolek,