کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999234 | 1065846 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Methylcrotonylglycinuria (MCG) is an inborn error of leucine catabolism and has a recessive pattern of inheritance that results from the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC). The clinical phenotypes are highly variable ranging from neonatal onset with severe neurological involvement to asymptomatic adults. Here we identified two novel MCCA (exon 3: c.137G>A; p.46G>E), (IVS7-1G>A splice site mutation), and four novel MCCB (exon 11: c.1065A>T; p.355L>F), (exon 15: c.1430A>G; p.477Q>R), (exon 16: c.1549G>A; p.517G>R), (exon 16: c.1559A>C; p.520Y>S) mutant alleles from five MCC-deficient patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 102, Issue 2, February 2011, Pages 218–221
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 102, Issue 2, February 2011, Pages 218–221
نویسندگان
Khue Vu Nguyen, Robert K. Naviaux, Satyajit Patra, Bruce A. Barshop, William L. Nyhan,