کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999235 | 1065846 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutations in PHKA2 gene in glycogen storage disease type IX patients from Hong Kong, China
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The diagnosis of glycogen storage disease (GSD) type IX is often complicated by the complexity of the phosphorylase kinase enzyme (PHK), and molecular analysis is the preferred way to provide definitive diagnosis. Here we reported two novel mutations found in two GSD type IX patients with different residual enzyme activities from Hong Kong, China using genetic analysis and, provided the molecular interpretation of the deficient PHK activity. These two newly described mutations would be useful for the study of future GSD patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 102, Issue 2, February 2011, Pages 222–225
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 102, Issue 2, February 2011, Pages 222–225
نویسندگان
Chi-kong Lau, Joannie Hui, Fion N.Y. Fong, Ka-Fai To, Tai-Fai Fok, Nelson L.S. Tang, Stephen K.W. Tsui,