Degenerative pontine lesions in patients with familial narcolepsy

Background and purposeNarcolepsy is characterized by chronic excessive daytime sleepiness with episodic sleep attacks. There are several associated symptoms of narcolepsy: cataplexy (bilateral muscle weakness without loss of consciousness provoked by an emotional trigger, e.g. laughter), sleep paralysis and hypnagogic-hypnopompic hallucinations. Most cases are sporadic; familial narcolepsy contributes to only 1–5% of all cases. While most cases of narcolepsy are idiopathic and are not associated with clinical or radiographic evidence of brain pathology, symptomatic or secondary narcolepsy may occur occasionally in association with lesions caused by tumours, demyelination or strokes of the diencephalon, midbrain, and pons. There are some examples of non-specific brainstem lesions found in magnetic resonance imaging (MRI) in patients with idiopathic narcolepsy.Material and methodsThe authors present eleven patients from a five-generation family with many members who suffer from episodic excessive daytime sleepiness. Narcolepsy was diagnosed in 9 patients. Sleepiness was frequently associated with cataplexy, hypnagogic-hypnopompic hallucinations and sleep paralysis. Improvement in their clinical state was observed during the treatment with modafinil. All probands had MRI of the brain, routine blood tests, EEG, polysomnography, examination of the level of hypocretin in cerebrospinal fluid and evaluation by means of Epworth and Stanford Sleepiness Scales.ResultsIn 9 patients with narcolepsy, decreased thickness of the substantia nigra was found and in six of them degenerative lesions in the pontine substantia nigra were also noticed.ConclusionsThe significance of these changes remains unclear. No data have been published until now concerning the presence of any brain lesions in patients with familial narcolepsy.

StreszczenieWstęp i cel pracyNarkolepsja charakteryzuje się długotrwałym występowaniem senności z napadami zasypiania w ciągu dnia. Występuje kilka objawów towarzyszących narkolepsji: katapleksja (obustronne osłabienie napięcia mięśniowego prowokowane czynnikami emocjonalnymi bez towarzyszących zaburzeń świadomości), porażenia oraz halucynacje przysenne. Większość przypadków narkolepsji to przypadki sporadyczne, narkolepsja rodzinna występuje rzadko, jedynie u 1-5% wszystkich chorych. Narkolepsja jest głównie chorobą idiopatyczną, nie wiąże się z występowaniem zmian radiologicznych w mózgu. Tylko sporadycznie obserwuje się przypadki objawowej narkolepsji spowodowanej zmianami w śródmózgowiu, pniu mózgu lub w moście. W piśmiennictwie istnieją opisy przypadków chorych na narkolepsję sporadyczną, u których stwierdzono występowanie niespecyficznych zmian w pniu mózgu w badaniu za pomocą rezonansu magnetycznego (RM).Materiał i metodyW pracy przedstawiono opis 11 osób z napadami wzmożonej senności w ciągu dnia, pochodzących z sześciopokoleniowej rodziny, w której stwierdzono liczne przypadki narkolepsji. Napadom senności u niektórych z badanych towarzyszyły incydenty katapleksji oraz porażenia śródsenne i omamy przysenne. Znaczne zmniejszenie napadów senności w ciągu dnia odnotowano po leczeniu modafinilem. Wszyscy badani oceniani byli za pomocą Skali Senności Epworth, Stanfordzkiej Skali Katapleksji, mieli wykonane badania rutynowe krwi, EEG, polisomnografię, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w celu oznaczenia stężenia hipokretyny oraz badanie RM mózgu.WynikiU wszystkich 9 chorych z narkolepsją stwierdzono zwężenie warstwy zbitej istoty czarnej, u 6 chorych ponadto występowanie zmian zwyrodnieniowych w substancji czarnej pnia mózgu.WnioskiZnaczenie opisywanych zmian degeneracyjnych pozostaje niejasne. Dotychczas nie odnotowywano takich zmian u chorych na narkolepsję rodzinną.