کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2177991 | 1549619 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Alpha-fucosidosis – Two brothers presenting with dysostosis multiplex
ترجمه فارسی عنوان
آلفا فوکوسیدوز؛ دو برادر که با ارائه Multiplex dysostosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
آلفا فوکوسیدوز؛ بیماران پاکستانی؛ مولتی پلکس Dysostosis
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
α-Fucosidosis is a rare inherited neuro-degenerative disorder causing progressive neurological deterioration leading to early death. Definitive diagnosis requires α-fucosidase enzyme assay or FUCA1 gene testing, which being expensive limits the definitive diagnosis in resource limited countries. We present two siblings with classic symptoms, radiological and MRI brain findings suggestive of α-fucosidosis and a clinical approach to reach to the diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 3, July 2016, Pages 243–246
Journal: Egyptian Journal of Medical Human Genetics - Volume 17, Issue 3, July 2016, Pages 243–246
نویسندگان
Rimshah Shaukat, Syed Musa Raza, Zabedah Md. Yuns, Affandi Omar, Bushra Afroze,