کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2698563 1565136 2015 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical variability in hereditary optic neuropathies: Two novel mutations in two patients with dominant optic atrophy and Wolfram syndrome
ترجمه فارسی عنوان
تنوع بالینی در نوروپاتی های اپتیکی ارثی: دو جهش جدید در دو بیمار مبتلا به آتروفیس غالب و سندروم ولفرام
کلمات کلیدی
نوروپاتی های بینایی ارثی؛ آتروفی غالب اپتیکی؛ سندرم ولفرام؛ دیابت ناشنوایی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی چشم پزشکی
چکیده انگلیسی

Dominant optic atrophy (DOA) and Wolfram syndrome share a great deal of clinical variability, including an association with hearing loss and the presence of optic atrophy at similar ages. The objective of this paper was to discuss the phenotypic variability of these syndromes with respect to the presentation of two clinical cases.We present two patients, each with either DOA or Wolfram syndrome, and contribute to the research literature through our findings of two novel mutations.The overlapping of several clinical characteristics in hereditary optic neuropathies can complicate the differential diagnosis. Future studies are needed to better determine the genotype-phenotype correlation for these diseases.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Saudi Journal of Ophthalmology - Volume 29, Issue 4, October–December 2015, Pages 307–311
نویسندگان
,