Case Report: Anesthesia in Patients with Asphyxiating Thoracic Dystrophy: Jeune Syndrome

SummaryBackground and objectivesJeune Syndrome or Asphyxiating Thoracic Dystrophy is a recessive autosomal disease. This syndrome is characterized by a bone dysplasia with varied abnormalities: thoracic, pancreatic, cardiac, hepatic, renal and retinal. Patients’ age when the clinical condition is experienced correlates with the disease severity. These patients experience polychondrodystrophy with large, short, horizontal ribs and irregular costochondral junctions resulting in a rigid and reduced thoracic cage with varied respiratory injury level.Case ReportMale patient, 4 months-old, 7 kg, suffering with Asphyxiating Thoracic Dystrophy, intubated and presented with reduced thoracic cage. Echocardiogram: mild pulmonary hypertension. Chest tomography: pulmonary hypoplasia. Patient submitted to bilateral thoracoplasty and thoracotomy with general anesthesia. Anesthesia maintenance: sufentanil e sevoflurane continuous infusion. Ventilation parameters: pressurecycled mechanical ventilation. Thorax opening provided improvement of the ventilation parameters, but after thoracic prosthesis placement, ventilation was limited. Reduction of the thoracic prosthesis was considered with consequent improvement of ventilation.ConclusionsDiagnosis of all present abnormalities is essential for the correct anesthetic management. Observation was necessary to adequate pre- and post-thoracotomy/thoracoplasty ventilation and to maintain patient hemodynamically stable. Pressure-cycled mechanical ventilation is the most adequate type of ventilation to overcome the mechanical barrier. In the intraoperative setting, the ideal is to maintain the inspiratory pressure peak as low as possible to minimize the risk of barotrauma, venous return impairment and reduced cardiac output.

ResumoJustificativa e objetivosSíndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado.Relato do casoPaciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação.ConclusõesÉ imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

ResumenJustificativa y objetivosEl Síndrome de Jeune o Distrofia Torácica Asfixiante, es una enfermedad autosómica recesiva. Ese síndrome se caracteriza por una displasia ósea con varias anormalidades: torácica, pancreática, cardiaca, hepática, renal y de la retina. La edad en que el cuadro clínico de los pacientes aparece está correlacionada con la severidad de la enfermedad. Esos pacientes presentan una policondrodistrofia con las costillas anchas, cortas, horizontales y con junciones costocondrales irregulares con una caja torácica rígida y reducida con un grado de daño respiratorio variado.Relato del casoPaciente del sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Estaba intubado y con la caja torácica reducida. Ecocardiograma: hipertensión pulmonar leve. Tomografía de tórax: hipoplasia pulmonar. Sometido a la toracoplastia bilateral y a la toracotomía bajo anestesia general. Mantenimiento de la anestesia: infusión continua de sufentanil y sevoflurano. Parámetros ventilatorios: ventilación mecánica ciclada a presión. Con la abertura del tórax, se notó una mejoría de los parámetros ventilatorios y después del posicionamiento de la prótesis torácica, se observó una limitación ventilatoria. Decidimos realizar la disminución de la prótesis torácica con la consecuente mejoría de la ventilación.ConclusionesEs imprescindible el diagnóstico de todas las anormalidades presentes para el correcto manejo anestésico. Se hizo necesaria la observación para adecuar la ventilación pre y pos toracotomía/ toracoplastia y mantener al paciente hemodinámicamente estable. La forma más adecuada para la ventilación mecánica es la ciclada a presión para vencer la barrera mecánica. En el intraoperatorio debemos mantener el pico de presión inspiratoria lo más bajo posible para minimizar el riesgo de barotrauma, de impedimento del retorno venoso y la disminución del débito cardíaco.