Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar

ResumenLa hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y de mayor gravedad, que invalida y acorta la vida a los pacientes que la padecen. El tratamiento hipolipemiante mejora de forma sustancial el pronóstico de los pacientes con HF y, por ello, es imprescindible que reciban el tratamiento adecuado. La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha sido, y es, pionera en el diagnóstico y el tratamiento de la HF y, desde sus inicios, este grupo de pacientes ha sido objeto de su máximo interés clínico y científico, y muy especialmente para las Unidades de Lípidos de la SEA, donde se atiende a la mayor parte de sujetos con HF en España. Este documento surge de la voluntad de nuestra sociedad de actualizar el conocimiento científico para ofrecer a los médicos que controlan a estos pacientes unas directrices claras con respecto al diagnóstico y al tratamiento. Estas directrices destacan 2 aspectos principales: diagnosticar la enfermedad lo más precozmente posible y reducir de forma más temprana el colesterol LDL hasta valores normales. En los próximos años hay que conseguir, entre todos los agentes implicados, que la inmensa mayoría de los pacientes con HF conozcan su diagnóstico y tengan a su disposición el tratamiento adecuado.

Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common and severe genetic diseases, causing disabilities and premature death to those who suffer it. Lipid-lowering therapy substantially improves the prognosis of FH patients and, therefore, appropriate pharmacological treatment is of the utmost importance. The Spanish Society of Arteriosclerosis (SEA) has always been a pioneer in the diagnosis and treatment of FH. Since its inception, FH has been one of the main areas of clinical and scientific interest, mainly for Lipids Units of the SEA, where most patients with this pathology are referred in Spain. This document arises from the willingness of our society to update the scientific knowledge on this subject and to provide physicians with clear clinical guidelines regarding diagnosis and treatment of FH. These guidelines can be summarized in two main aspects: early diagnosis of the disease and a rapid normalization of LDL cholesterol. In the coming years, health providers should accomplish that the majority of patients with FH are aware of their diagnosis and that adequate treatment is provided.