La maladie de Fabry : l'atteinte vasculaire multi-organe pourrait également intéresser la cochlée

RésuméPropos. – La maladie de Fabry est une maladie rare du métabolisme due à un déficit en une enzyme lysosomale : l'α-galactosidase A. Ce déficit conduit à l'accumulation de glycosphingolipides non dégradés dans les tissus, et en particulier dans l'endothélium et les cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins.Points forts. – Le but de cet article est de présenter une revue des manifestations auditives de la maladie de Fabry et d'apporter les arguments permettant de penser que la surdité dans ce contexte a une origine vasculaire.Perspectives. – La surdité de perception dans la maladie de Fabry pourrait être la première pathologie vasculaire démontrée affectant l'oreille interne.

Purpose. – Fabry disease is an inborn error of metabolism due to a deficient activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. The enzyme defect leads to the systemic accumulation of neutral glycosphingolipids in tissues, mainly in the vascular endothelium.Strong point. – The aim of this paper is to present a review of the auditory manifestations in Fabry disease, and to discuss hypothesis on the vascular origin of deafness.Perspectives. – Sensorineural hearing loss in Fabry disease could be the first documented vascular pathology of the inner ear.