کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3036431 | 1406322 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A compound heterozygous EARS2 mutation associated with mild leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (LTBL)
ترجمه فارسی عنوان
جهش های EARS2 هتروزیگوت ترکیب شده با لکوآنسفالوپاتی خفیف با درگیری تالاموس و مغز و لکتات بالا (LTBL)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
EARS2؛ لوکوآنسفالوپاتی؛ آمین سیلت تری استاتین میتوکندری
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
Mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase is a major component of protein biosynthesis that loads tRNAs with cognate amino acids. Mutations in the gene encoding this enzyme have been associated with a variety of disorders related to oxidative phosphorylation. Here, we present a case of leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate (LTBL) presenting a biphasic clinical course characterized by delayed psychomotor development and seizure. High-throughput sequencing revealed a novel compound heterozygous mutation in mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase 2 (EARS2), which appears to be causative of disease symptoms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 9, October 2016, Pages 857–861
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 9, October 2016, Pages 857–861
نویسندگان
Olcay Güngör, Ahmet Kağan Özkaya, Yavuz Şahin, Gülay Güngör, Cengiz Dilber, Kürşad Aydın,