کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3069638 | 1580695 | 2011 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic and clinical features of primary torsion dystonia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Primary torsion dystonia (PTD) is defined as a syndrome in which dystonia is the only clinical sign (except for tremor), and there is no evidence of neuronal degeneration or an acquired cause by history or routine laboratory assessment. Seven different loci have been recognized for PTD but only two of the genes have been identified. In this review we will describe the phenotypes associated with these loci and discuss the responsible gene. This article is part of a Special Issue entitled “Advances in dystonia”.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 42, Issue 2, May 2011, Pages 127–135
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 42, Issue 2, May 2011, Pages 127–135
نویسندگان
Laurie J. Ozelius, Susan B. Bressman,