Angioedemas hereditarios y adquiridos por déficit de inhibidor de C1

Los déficit de inhibidor de C1 son la causa de enfermedades peculiares por sus manifestaciones clínicas, que consisten en edemas subcutáneos o submucosos repetitivos. Su gravedad depende de la localización digestiva responsable de oclusión por el obstáculo que producen en la luz y, sobre todo, de la localización glótica, que puede comprometer el pronóstico vital. Son enfermedades poco frecuentes (menos de 500 casos en Francia, por ejemplo), con una incidencia estimada de 1/50.000 y con 240 casos inscritos en el registro francés fundado en 1988. Los déficit hereditarios (de transmisión autosómica dominante) se deben a una anomalía en el gen del inhibidor de C1 que produce un déficit cuantitativo o cualitativo de la proteína (angioedema hereditario [AEH] de tipo I y II). Se han identificado más de 200 anomalías de este gen (mutaciones de terminación o de aminoácido, deleciones e inserciones) y alrededor del 25% de los casos corresponde a formas de novo (sin antecedentes familiares, pero transmisibles). Los déficit adquiridos de inhibidor de C1 son infrecuentes y en muchos casos se asocian a un síndrome linfoproliferativo (de tipo gammapatía monoclonal de significado incierto, mieloma o linfoma). Estas formas tienen en común la pérdida de función del inhibidor de C1. Ante la más mínima sospecha de este déficit hay que hacer determinaciones de las fracciones del complemento (CH50, C3, C4, determinación antigénica y funcional de inhibidor de C1) para poder confirmar el diagnóstico con rapidez. El tratamiento preventivo y curativo consiste en medidas terapéuticas específicas cada vez mejor protocolizadas (danazol, que es un esteroide anabolizante, y ácido tranexámico, que es un antifibrinolítico). Siempre hay que establecer un seguimiento clínico y analítico periódico para adaptar la posología del tratamiento preventivo, con el que se ha logrado reducir de manera considerable la frecuencia de las crisis. En el momento actual se dispone de inhibidor de C1 purificado a partir del plasma humano, que se utiliza en pacientes en quienes las crisis comprometen el pronóstico vital.