کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3214703 1203439 2016 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Gorlin Syndrome in a type IV-skin person with a novel PTCH1 mutation: Case report and literature review
ترجمه فارسی عنوان
سندرم گورلین در یک شخص با نوع پوست IV با یک جهش جدید PTCH1: گزارش مورد و بررسی مقالات
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی امراض پوستی
چکیده انگلیسی

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), or Gorlin Syndrome, is an autosomal dominant multisystem disorder, characterized by multiple developmental abnormalities and inactivation germline mutations in the human homolog of the patched (PTCH) gene. We are presenting a case of NBCCS in a skin type 4 Saudi male with a novel PTCH1 gene mutation. To the best of our knowledge, this is the third case reported in Saudi Arabia but the first in adult population. Moreover, our patient harbors a novel heterozygosity mutation in patch1 gene.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Dermatology & Dermatologic Surgery - Volume 20, Issue 1, January 2016, Pages 58–61
نویسندگان
, ,