کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
329276 | 1433610 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo missense mutation of the FUS gene in a “true” sporadic ALS case
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1), transactive response (TAR)-DNA binding protein (TARDBP) and fused in sarcoma (FUS) genes account for approximately 1 third of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases. Mutations in these genes have been found in 1% to 2% of apparently sporadic cases. We present the first case of an ALS patient carrying a de novo missense mutation of the FUS gene (c.1561C>T, p.R521C). This report highlights the importance of screening ALS patients, both familial and sporadic, for FUS mutations and also suggests that de novo mutations is a relevant mechanism underlying sporadic neurodegenerative disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 32, Issue 3, March 2011, Pages 553.e23-553.e26
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 32, Issue 3, March 2011, Pages 553.e23-553.e26
نویسندگان
Adriano Chiò, Andrea Calvo, Cristina Moglia, Irene Ossola, Maura Brunetti, Luca Sbaiz, Shiao-lin Lai, Yevgeniya Abramzon, Bryan J. Traynor, Gabriella Restagno,