کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4013235 | 1602733 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Autoinflammatory retinopathy in chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome
ترجمه فارسی عنوان
رتینوپاتی التهابی در سندرم پوستی عصبی کودکانه مزمن و مفصلی (CINCA)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
چکیده انگلیسی
Chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome is a rare autosomal dominant autoinflammatory disease. We report the cases of monozygotic twins with CINCA syndrome whose predominant ocular manifestation was inflammatory rod-cone retinal dystrophy. Atypically, there were significant differences between twins in phenotype severity, suggestive of epigenetic differences and/or involvement of environmental factors.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus - Volume 20, Issue 4, August 2016, Pages 365–368
Journal: Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus - Volume 20, Issue 4, August 2016, Pages 365–368
نویسندگان
Tuan Tran, Thomas Moloney, Madeleine K. Adams, Shaheen P. Shah,