Pain assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease

ObjectiveThe objective of our study was to describe and evaluate the prevalence of chronic pain in persons with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease during a multidisciplinary consultation at the Center of Reference for Neuromuscular Diseases.MethodologyThis prospective study was conducted between 2008 and 2010, it was a partnership between a Center of Reference for Neuromuscular Diseases (Centre de référence des maladies neuromusculaires [CRMD]) and a Department for the Assessment and Treatment of Pain (Département d’évaluation et de traitement de la douleur [DETD]). The evaluation consisted in a complete assessment of each patient during the first multidisciplinary consultation, with a previously established diagnosis validated by genetic testing, by various specialists: neurologist, PM&R physician, pain management specialist and physiotherapist. The evaluation tools used were Visual Analogical Scale (VAS), Hospital Anxiety and Depression Scale (HAD), DN4 scale, Neuropathic Pain Symptom Inventory (NPSI) (if DN4 ≥ 4), Pain Questionnaire of Saint Antoine (QDSA) (if DN4 < 4), body representation to define the painful areas, Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS), Medical Research Council scale (MRC), Short Questionnaire on Pain (QCD), VAS during transfers, self-care, getting dressed and physiotherapy sessions and quantified use of analgesics.ResultsA total of 50 patients were included (28 women, 22 men); two patients (one man and one woman) were discarded from the study because of missing pain assessment data. Mean age was 47 years (R: 14–85), in average the symptoms had been present for the past 20 years (R: 0.3–68), most patients had little impairment, the mean MRC was 53 (R: 36–60), with CMT1A being predominant (CMT1A: 76.9%, CMTX: 13.5%, CMT2: 5.8%, CMT4: 3.8%). It is noted that 65.4% of patients reported some pain with a mean duration of pain at 140 months (R: 5–660). The mean VAS was 5.5 (R: 1–10), greater than 4 in 79.4% of cases, requiring the use of analgesics in 38.4% of cases (step 1: 60%, step 2: 40% on the WHO pain relief ladder). The predominant location of the pain was distal, peripheral and symmetric (64.7%); furthermore the feet were affected in 80% of cases. DN4 was positive in 40.6% of painful patients. In 62.5% of the cases, the pain did not have an underlying mechanical origin. The emotional impact remained quite modest (HAD: A = 8; D = 5). Patients with CMT1A seemed less affected by pain (P = 0.03).ConclusionThis original study describes the pain in patients with CMT disease during a primary multidisciplinary consultation. We see that in 66% of cases, patients do report some pain, this pain is usually moderate, preferentially located in the extremities and is symmetric. In 62.5% of cases, the pain has a neuromuscular origin with a positive DN4 in 50% of cases in this etiology. In our study, patients with CMT1A report less pain than patients with other CMT types. This disease being quite rare (rare disease), the number of patients did not allow us to bring up statistically significant results. The pain must be thoroughly screened for because of its frequency in persons with CMT.

RésuméObjectifsDécrire et évaluer la douleur chronique chez des patients porteurs de neuropathie héréditaire de type Charcot-Marie-Tooth (CMT).MéthodologieIl s’agit d’une étude prospective conduite entre 2008 et 2010, collaborative entre un centre de référence des maladies neuromusculaires (CRMN) et un département d’évaluation et de traitement de la douleur (DETD), réalisée pour chaque sujet lors de la première consultation pluridisciplinaire, le diagnostic ayant préalablement été confirmé et caractérisé par analyse biologique moléculaire. L’évaluation a consisté en un examen des patients par les différents médecins spécialistes neurologue, MPR, douleur et le kinésithérapeute. Les outils d’évaluation utilisés ont été : EVA, HAD, DN4, NPSI (si DN4 ≥ 4), QDSA (si DN4 < 4), schéma corporel de localisation de la douleur, Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS), échelle de force Medical Research Council (MRC), questionnaire concis de la douleur, EVA douleur lors des transferts, de l’habillage, toilette et de la kinésithérapie, consommation d’antalgiques.RésultatsLes caractéristiques démographiques de la population étudiée sont : 50 patients (28 femmes, 22 hommes ; deux patients [un homme et une femme] exclus pour données manquantes dans l’évaluation de la douleur), moyenne d’âge de 47 ans (14–85) dont les symptômes évoluent depuis en moyenne 20 ans (0,3–68), peu déficitaires, échelle MRC moyenne de 53 (36–60), avec une prédominance de CMT de type 1A (CMT1A) (1A : 76,9 %, liée à l’X : 13,5 %, 2 : 5,8 %, 4 : 3,8 %). On note que 65,4 % des patients déclarent une douleur, depuis en moyenne 140 mois (5–660). L’EVA moyenne est de 5,5 (1–10), supérieure ou égale à 4 dans 79,4 % des cas, nécessitant des antalgiques dans 38,4 % (palier 1 = 60 %, palier 2 = 40 %). La localisation périphérique distale et symétrique prédomine (64,7 %), atteignant les pieds dans 80 % des cas. On note que 40,6 % des patients douloureux ont un DN4 positif ; 62,5 % des douleurs ne sont pas d’origine mécanique. Le retentissement émotionnel reste faible (HAD : A = 8 ; D = 5). La douleur est moins fréquente dans le type CMT1A (p = 0,03).ConclusionsCette étude originale est descriptive de la douleur des patients CMT lors d’une première consultation pluridisciplinaire. Soixante-six pour cent des patients présentent des douleurs, d’intensité modérée, de localisation préférentiellement distale et symétrique. Les douleurs sont majoritairement d’origine neuromusculaire (62,5 %) avec un DN4 positif dans 50 % des cas dans cette étiologie. Le CMT1A, le plus fréquent, est le moins souvent douloureux. L’effectif de la population étant faible (maladie rare), nous n’avons pas pu mettre en évidence des résultats statistiquement significatifs. La douleur doit cependant être recherchée de façon systématique en raison de sa fréquence.