The value of elecromyography in the aetiological diagnosis of hypotonia in infants and toddlers

IntroductionDuring the first two years of life, hypotonia may be the only symptom of a central or peripheral nervous system disorder. We propose to assess the sensitivity of electroneuromyography (ENMG) in the aetiological diagnosis of hypotonia of neuromuscular origin in infants and toddlers.MethodThis is a retrospective, single-centre study with revision of the files of the 37 children aged between zero and 24 months who, between 1994 and 2006, underwent an ENMG in the etiological approach of their hypotonia and had a final diagnosis of neuromuscular disease.ResultsAll the 13 patients with spinal muscular atrophy or Charcot Marie-Tooth disease displayed neurogenic alterations on the electromyography (EMG). Among the 24 children ultimately diagnosed with myopathies, five only displayed myogenic alterations when tested before the age of two. Sixteen had normal EMG results and three showed neurogenic alterations.Discussion and conclusionIn infants presenting with hypotonia, ENMG is useful for the diagnosis of peripheral neuropathy. Normal ENMG is relatively common for confirmed muscle disorders in infants whereas myogenic alterations seem more unusual, so that muscle biopsy appears unquestionable. In a few cases, early onset myopathies may present with a neurogenic ENMG pattern. Such a result should not invalidate the clinically presumed diagnosis of myopathy and would indicate on the contrary the need for a muscle biopsy.

RésuméIntroductionLe tonus musculaire poursuit sa maturation jusqu’à l’âge de 24 mois. Pendant cette période, l’hypotonie peut être le seul symptôme d’une maladie du système nerveux central ou périphérique. Nous nous sommes proposés d’évaluer la sensibilité de l’électroneuromyographie (ENMG) dans le diagnostic étiologique des hypotonies d’origine périphérique chez les nourrissons.MéthodesIl s’agit d’une étude rétrospective, monocentrique, avec révision des dossiers des 37 enfants de zéro à 24 mois qui, entre 1994 et 2006, ont bénéficié d’un ENMG dans le cadre du bilan étiologique de leur hypotonie et ont obtenu un diagnostic final de maladie neuromusculaire.RésultatsLes 13 patients avec une amyotrophie spinale ou une maladie de Charcot Marie-Tooth présentaient tous des anomalies neurogènes à l’électromyogramme. Parmi les 24 enfants qui ont finalement reçu un diagnostic de maladie neuromusculaire, cinq seulement avaient des anomalies myogènes à l’électromyogramme. Seize avaient un ENMG normal et trois présentaient des anomalies neurogènes.Discussion et conclusionChez les nourrissons avec une hypotonie, l’ENMG est utile pour le diagnostic des atteintes du neurone périphérique. Un ENMG normal est une éventualité relativement commune dans les maladies musculaires du nourrisson alors que des anomalies myogènes semblent plus inhabituelles. La biopsie musculaire paraît donc indispensable. Dans quelques cas, des myopathies à début précoce peuvent présenter un aspect neurogène à l’ENMG. Un tel résultat ne devrait pas remettre en cause le diagnostic de myopathie évoqué cliniquement et devrait conduire au contraire à la réalisation d’une biopsie musculaire.