Stratégies d’identification des marqueurs chromosomiques surnuméraires en cytogénétique constitutionnelle

RésuméLes marqueurs chromosomiques surnuméraires (MCS) sont des chromosomes additionnels dont la structure est indéterminée par les techniques de cytogénétique conventionnelle. Les MCS constituent un groupe hétérogène d’anomalies chromosomiques de structure variable, pouvant être associés ou non à des anomalies du phénotype. L’identification d’un MCS permet d’établir une corrélation phénotype–génotype, nécessaire pour le conseil génétique.Afin de déterminer l’origine et la composition d’un MCS, il existe différents outils moléculaires, tels que la FISH 24-couleurs (MFISH, SKY), la FISH multicouleurs spécifique des centromères (cenMFISH) et ses dérivés (subcenMFISH, AcroMFISH), la CGH, la CGH-array et les techniques ciblées telles que les peintures chromosomiques, les techniques de banding, les sondes centromériques et les sondes locus spécifiques.À partir de ces nombreuses techniques, en fonction de la taille, de l’aspect du MCS dépisté par les techniques de cytogénétique conventionnelle, des données cliniques, il est possible de proposer différentes stratégies moléculaires.

Supernumerary marker chromosomes (SMCs) are defined as extrastructurally abnormal chromosomes which origin and composition cannot be determined by conventional cytogenetics. SMCs are an heterogeneous group of abnormalities concerning all chromosomes with variable structure and size and are associated with phenotypic heterogeneity. The characterisation of SMCs is of utmost importance for genetic counselling.Different molecular techniques are used to identify chromosomal material present in markers such as 24-colour FISH (MFISH, SKY), centromere specific multicolour FISH (cenMFISH) and derivatives (acroMFISH, subcenMFISH), comparative genomic hybridisation (CGH), arrayCGH, and targeted FISH techniques (banding techniques, whole chromosome painting…).Based on the morphology of SMC with conventional cytogenetic and clinical data, we tried to set up different molecular strategies with all available techniques.