Maladie de Willebrand de type 2B et pseudomaladie de Willebrand de type 2B ; à propos de trois observations

RésuméL'affinité excessive du facteur Willebrand (FW) pour son récepteur plaquettaire le complexe glycoprotéique GPIb-GPIX se traduit par une maladie hémorragique qui est soit la maladie de Willebrand (MW) type 2B quand l'anomalie moléculaire se situe sur le FW, soit la pseudo-MW type 2B si l'anomalie est d'origine plaquettaire. Le tableau biologique est tout à fait similaire ; allongement du temps de saignement, thrombopénie fluctuante, baisse du complexe facteur VIII-FW, et réponse anormale du plasma riche en plaquettes en présence de faibles doses de ristocétine. L'étude de la répartition des multimères du FW montre une diminution des formes de haut poids moléculaire. Nous rapportons deux cas de MW type 2B et un cas de pseudo-MW type 2B. La distinction entre ces pathologies a pu être faite par l'étude de l'agrégation plaquettaire en présence de faibles doses de ristocétine des mélanges de plaquettes lavées (de sujet normal ou du patient) et de plasma (normal ou du patient). La découverte d'un cas de MW type 2B a été tardive (49 ans) dans un cas, et les dosages du complexe facteur VIII-FW ont montré des taux non abaissés. La distinction entre MW type 2B et pseudo-MW type 2B est importante pour le traitement des épisodes hémorragiques car il repose sur l'administration de concentrés de FW dans le premier cas, et de concentrés plaquettaires dans le second cas.

Increased affinity of Von Willebrand factor (VWF) for its platelet receptor GPIb-GPIX complex is responsible of an hemorrhagic disease, which is the Von Willebrand disease (VWD) type 2B when the molecular abnormality is located on the VWF, and the platelet-type 2B VWD when the mutation concern the platelet receptor. Haemostatic abnormalities in these bleeding disorders are similar; prolonged bleeding time, fluctuating thrombocytopenia, decreased factor VIII-VWF complex, and an increased response to low dose of ristocetin in platelets rich plasma. High molecular weight VWF multimers are decreased. We report here 2 cases of type 2B VWD and 1 case of platelet type 2B VWD. The distinction between these 2 diseases was established by studying platelet aggregation with weak doses of ristocetin in mixtures of washed platelets (of normal control or patient) + poor platelets plasma (normal or patient). In one case, VWD 2B was discovered late in a 49 years old man, and the factor VIIIC-VWF complex was not diminished. The distinction between these two congenital diseases is important for the treatment of bleeding manifestations which need VWF concentrates infusions in type 2B VWD and administration of platelets concentrates in pseudo type 2B VWD.