Le syndrome auto-inflammatoire

RésuméLe syndrome auto-inflammatoire regroupe des affections se manifestant toutes par un syndrome inflammatoire récurrent avec poussées fébriles en l'absence d'infections ou de néoplasies. Il repose sur un support génétique caractérisé par des mutations des gènes impliqués dans la réponse inflammatoire, avec une activation du réseau des cytokines, mais sans anomalies cliniques décelables entre les poussées. Plusieurs affections sont décrites dans ce cadre : la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le TRAPS (tumor necrosis facteur receptor superfamily 1 A-associated periodic syndrome), l'urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle-Wells, le syndrome hyper IgD et le CINCA. Les auteurs décrivent les principales caractéristiques de ces affections rares, dont le tableau clinique est assez comparable : poussées récurrentes avec fièvre, manifestations articulaires, abdominales, cutanées et syndrome biologique inflammatoire.

The «self-inflammatory syndrome» gathers diseases all characterized by a recurrent inflammatory syndrome with fever, in the absence of infection or neoplasia. It is based on a genetic support characterized by mutations in genes implied in the inflammatory response and in the activation of the cytokine network. The diseases associated with this syndrome are familial Mediterranean fever (FMF), TRAPS (tumor necrosis factor receptor super family 1 A-associated periodic syndrome), familial cold urticaria, the Muckle-Wells syndrome, the hyper IgD syndrome and CINCA. The clinical symptoms of all these diseases include in the auto-inflammatory syndrome are quite similar: recurrent attacks, with fever, articular, abdominal, cutaneous symptoms, and an inflammatory syndrome.