Clinical consequences of alpha-thalassemia in the Basque Country, Spain. Impact of neonatal screening

IntroductionAlpha-thalassemia is the most common hemoglobinopathy with a variable clinical manifestation depending on the number of allele mutations (asymptomatic/mild anemia if 1–2 allele mutations, severe disease if 3–4 allele mutations). A study was conducted from May 2011 on hemoglobinopathies found in the neonatal screening in the autonomous community of the Basque Country (CAPV).ObjectivesTo analyze the impact of alpha-thalassemia in this area and the effectiveness of its neonatal screening.MethodsA review was made of patients with a positive gene study for alpha-thalassemia over a 2-year period (2012–2013) and an analysis was made of the age at diagnosis, ethnic group, analytical result, and treatment.ResultsThe genetic study was performed on 107 patients, of which 61 had some mutation, with 62% having one allele mutation and 38% with two alleles. The mean age at diagnosis was 31 years, with 28% being younger than eighteen years old. Most of the patients were European with a significant number of Africans (26%) and Arabs (13%). All patients were asymptomatic, and 28% had mild anemia. Two patients were diagnosed by neonatal screening. Most of them did not need any treatment or only required iron therapy.ConclusionsThe detection of one or two alpha gene mutations has no clinical impact, but allows genetic counseling. No patient was found with 3–4 mutations or severe symptoms in our region. Contrary to the diagnosis of other diseases, our results do not support that routine neonatal screening for alpha-thalassemia has any clinical impact in our community.

ResumenIntroducciónLa alfa-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente de expresión clínica variable en función del número de alelos mutados (1–2 alelos mutados: asintomático/anemia leve, 3–4 alelos mutados: enfermedad grave). Desde mayo de 2011 se ha añadido el estudio de hemoglobinopatías al screening neonatal en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV).ObjetivosValorar el impacto de la alfa-talasemia en nuestro medio y la utilidad del screening neonatal en su detección.MétodoRevisión de pacientes con estudio genético positivo para alfa-talasemia durante 2 años (2012–2013) y estudio de la edad al diagnóstico, etnia, resultados analíticos y tratamiento.ResultadosSe realizó un estudio genético de alfa-talasemia a 107 pacientes, de los cuales 61 presentaron alguna mutación. El 62% tenía un alelo mutado y el 38%, 2 alelos. La edad media al diagnóstico fue de 31 años, con un 28% menores de 18 años. La mayoría eran de procedencia europea con un porcentaje no desdeñable de africanos (26%) y árabes (13%). Todos los pacientes estudiados estaban asintomáticos con anemia leve en el 28%. Dos pacientes fueron diagnosticados por screening neonatal. La mayoría de pacientes no requirió tratamiento o precisó ferroterapia.ConclusionesLa presencia de una o 2 mutaciones en los genes alfa carece de repercusión clínica, y el único interés de su estudio es que permite el consejo genético. En nuestro entorno no hemos encontrado pacientes con 3–4 mutaciones ni con sintomatología grave. A diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades, nuestros resultados no apoyan que el screening neonatal de alfa-talasemia tenga un impacto significativo en nuestro entorno.