کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509953 | 1400475 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new missense mutation in UMOD gene leads to severely reduced serum uromodulin concentrations - A tool for the diagnosis of uromodulin-associated kidney disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The mutation detected in our family leads to severely reduced serum uromodulin concentrations, distinguishing these patients clearly from CKD patients with comparable eGFR. Therefore, serum uromodulin could serve as a simple, new diagnostic marker to identify patients with ADTKD-UMOD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 50, Issue 3, February 2017, Pages 155-158
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 50, Issue 3, February 2017, Pages 155-158
نویسندگان
Robin Satanovskij, Alhaddad Bader, Matthias Block, Victor Herbst, Wolfgang Schlumberger, Tobias Haack, Wolfgang Andreas Nockher, Uwe Heemann, Lutz Renders, Christoph Schmaderer, Susanne Angermann, Ming Wen, Thomas Meitinger, Jürgen Scherberich,