کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5576939 1566453 2017 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
چکیده انگلیسی
This case contributes to the knowledge of the mutational spectrum present in Mexican patients and allows to extend the phenotype associated to this mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Boletín Médico del Hospital Infantil de México - Volume 74, Issue 5, September–October 2017, Pages 364-369
نویسندگان
, , , , ,