کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5587441 | 1568792 | 2017 | 31 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) in Brazil: Establishment of a national registry and appraisal of available genetic and clinical data
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Most MODY cases in Brazil are due to GCK mutations. In agreement with other studied populations, novel mutations are common. Only 14% of patients with familial diabetes carry a HNF1A mutation. Diagnosis of other rare forms of MODY is still a challenge in Brazilian population, as well as adequate strategies to screen individuals for molecular diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 123, January 2017, Pages 134-142
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 123, January 2017, Pages 134-142
نویسندگان
Fernando M.A. Giuffrida, Regina S. Moises, Leticia S. Weinert, Luis E. Calliari, Thais Della Manna, Renata P. Dotto, Luciana F. Franco, Lilian A. Caetano, Milena G. Teles, Renata Andrade Lima, Crésio Alves, Sergio A. Dib, Sandra P. Silveiro,