| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5589817 | 1569836 | 2017 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
kDaHGMDGAGsDBSMPSSMucopolysaccharidosesRFLPN-acetylgalactosamine-6-sulfataseGLB1mRNApolymorphism phenotyping v2NRCC6SMPS IVAenzyme replacement therapy - آنزیم جایگزین درمانAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبβ-galactosidase - بتا گالاکتوزیدازintelligence quotient - بهره هوشیmutation - جهشmessenger ribonucleic acid - رسوب ریبونوکلئیک اسیدGALNS - سرماخوردگیKeratan sulfate - سولفات برشdried blood spots - لکه های خون خشک شدهEgyptian - مصریERT - هستندpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانPolyPhen-2 - پلی فن-2restriction fragment length polymorphism - پلی مورفیسم طول قطعه قطعهChondroitin-6-sulfate - کندرویتین 6 سولفاتKilo Dalton - کیلو دالتونGlycosaminoglycans - گلیکوز آمینو گلیکان ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Molecular analysis of GALNS gene revealed four novel mutations in four different Morquio A Egyptian patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 600, 5 February 2017, Pages 48-54
Journal: Gene - Volume 600, 5 February 2017, Pages 48-54
نویسندگان
Ekram M. (Professor), Hanan Abd (Assistant Professor), Noura R. (Assistant Reseacher), Mona M. (Assistant Professor), Mona S. (Professor), Mona L. (Professor),