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عنوان انگلیسی مقاله
Communication brèveUn diabète particulièrement compliquéA complex case of diabetes due to LMNA mutation
کلمات کلیدی
Laminopathies; LMNA; Lipodystrophies familiales partielles; Diabète; Myalgies; Cardiopathie; Transmission autosomique dominante; Laminopathies; LMNA; Familial partial lipodystrophy; Diabetes mellitus; Myopathy; Cardiopathy; Dominant autosomal transmissio
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
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Communication brèveUn diabète particulièrement compliquéA complex case of diabetes due to LMNA mutation
چکیده انگلیسی

RésuméIntroductionLes laminopathies (maladies liées aux mutations des lamines A/C) sont des maladies génétiques rares, au spectre phénotypique étendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caractérisant par une perte sélective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus fréquente.ObservationIl s’agit d’une patiente âgée de 55 ans, atteinte d’un diabète, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoïde associé à une lipo-atrophie cutanée et à une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation hétérozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gène LMNA.ConclusionLes syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revêtir des phénotypes variés, à dominance cardio-métabolique, pouvant mimer un diabète de type 2 particulièrement sévère. La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil génétique. La leptine recombinante peut parfois être proposée.

IntroductionLaminopathies (diseases related to A/C mutations of lamines) are rare genetic diseases with an extensive phenotypic spectrum, including lipodystrophic syndromes—characterized by a selective loss of adipose tissue—of which the partial Dunnigan family type is the most frequent.Case reportWe report on a 55-year-old woman with diabetes and long-term disabling myalgia. Her cushingoid morphotype, associated with cutaneous lipo-atrophy and muscle hypertrophy in addition to a genetic heritage, led us to the diagnosis of complex partial familial lipodystrophy heterozygous LMNA_c.82C>T, p.Arg28Trp mutation.ConclusionFamilial partial lipodystrophic syndromes may have varied phenotypes, mainly cardio-metabolic, which could mimic a particularly severe type 2 diabetes. The diagnostic work-up of this disease has to include a careful investigation of gait troubles and paroxysmal conduction that could lead to sudden death, as well as a genetic examination. In some cases, recombinant leptin can be proposed.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: La Revue de Médecine Interne - Volume 38, Issue 10, October 2017, Pages 695-699
نویسندگان
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