Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports

ما دو مورد از حامل های زنانه علامت دار را به دیستروفی عضلانی دوشن دادیم. اولین مورد یک دختر 20 ساله با تظاهر فنوتیپی کلاسیک از بیماری است، شبیه به وضعیت پسران. مورد 2 یک زن 62 ساله با ضعف پیشرفته عضلانی است. این بیماری در زنان نسبت به مردان خیلی کمتر است، بنابراین هر دو مورد که در اینجا توصیف می شوند، اشکال نادر بیماری هستند، که دارای چندین علایم بالینی است. در هر دو مورد، ضعف عضلانی پیشرفته، اختلال در پیادهروی و خواب در علاوه بر سندرم آپنه انسدادی و هیپوفنتیلاسیون آلوئولار مشاهده شد که نیازمند حمایت هوشی غیرفعال بود.