کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5654794 | 1589407 | 2017 | 22 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report two unrelated patients from highly inbred North African population showing a severe ALPS phenotype and an undetectable Fas surface expression. Two novel homozygous mutations have been identified underlying rare splicing defects mechanisms. The first mutation breaks a branch point sequence and the second alters a regulatory exonic splicing site. These splicing defects induce the skipping of exon 6 encoding the transmembrane domain of CD95. Our findings highlight the requirement of tight regulation of FAS exon 6 splicing for balanced alternative splicing and illustrate the importance of such studies in highly consanguineous populations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 183, October 2017, Pages 17-23
Journal: Clinical Immunology - Volume 183, October 2017, Pages 17-23
نویسندگان
Agrebi N., Ben-Mustapha I., Matoussi N., Dhouib N., Ben-Ali M., Mekki N., Ben-Ahmed M., Larguèche B., Ben Becher S., Béjaoui M., Barbouche M.R.,