Update in the genetics of thalassemia: What clinicians need to know

تالاسمی یک مشکل بهداشتی مهم در سراسر جهان است. تشخیص قبل از زایمان تنها راه موثر برای جلوگیری از تولد یک جنین با تالاسمی شدید است که شامل هیدروپس فتالیز هموگلوبین بارت و تالاسمی ماژور است. با این حال، تشخیص دقیق قبل از زایمان به بررسی جامع از مبانی مولکولی تالاسمی بستگی دارد. برای تصمیم گیری درست، متخصص زنان و زایمان باید درک درستی از ژنتیک تالاسمی داشته باشد. در اینجا ما معرفی مختصر برخی از دانش ژنتیک پایه تالاسمی، از جمله تولید هموگلوبین، ساختار و محل ژن گلوبین، سوئیچ هموگلوبین، اپیدمیولوژی، طبقه بندی بالینی، آسیب شناسی مولکولی و سلولی، همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ و اصلاح کننده های ژنتیکی ارائه می شود. علاوه بر این، موارد بالینی غیرمعمول که توسط قوانین مندل توضیح داده نمی شود. بر اساس درک کامل اطلاعات فوق، پزشکان باید توانایی دقیق تشخیص بیماران مبتلا به تالاسمی و ارائه توصیه های ژنتیکی مناسب به خانواده های آسیب دیده داشته باشند.