Six cases of sporadic schwannomatosis: Topographic distribution and outcomes of peripheral nerve tumors

Le diagnostic de schwannomatose est souvent porté par excès. Il est basé sur l'existence de tumeurs nerveuses périphériques multiples composées exclusivement de schwannomes, sans signe clinique de neurofibromatose neuro-acoustique (NF2). Les formes sporadiques sont beaucoup plus fréquentes que les formes familiales. Le but de cette étude était d'analyser la localisation des tumeurs nerveuses périphériques et leur devenir dans le cadre des schwannomatoses sporadiques. Six patients répondant aux critères diagnostiques de schwannomatose sporadique ont été rétrospectivement revus avec un recul moyen de 38,5 mois (27-60 mois). L'âge, le sexe, l'examen clinique, les examens complémentaires et l'histologie ont été analysés. Tous les patients ont eu un examen à la lampe à fente et une imagerie par résonance magnétique (IRM) des méats acoustiques internes et de la moelle spinale. En cas de tumeur nerveuse symptomatique, une énucléation a été réalisée, préservant la continuité nerveuse. L'âge moyen des patients était de 36 ans au moment du diagnostic sans prédominance de sexe. La distribution des tumeurs nerveuses périphériques était toujours unilatérale et intéressait le plus souvent le membre supérieur. Dans 4 cas, les tumeurs intéressaient un même nerf. Le nombre moyen de tumeur par patient était de 4,7 (2-8). Après énucléation, de nouvelles tumeurs sont apparues systématiquement : aucune récidive ou transformation maligne n'a été observée au dernier recul, ni forme de passage vers une neurofibromatose de type 2. L'absence de neurofibrome ou de critères de NF2 font de la schwannomatose un diagnostic d'élimination. Le pronostic est favorable après énucléation : les deux risques qui nécessitent une surveillance sont la possible transformation en NF2 et l'apparition de nouvelles tumeurs.