کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905474 | 1159895 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome
ترجمه فارسی عنوان
توالی آمیخته کامل نشان داد که دو جهش جدید در سندرم آرسر وجود دارد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
WESSNSsGATKarRPUSH2ASNVRetinitis pigmentosaVEPIGVERGSIFTDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکGenome Analysis Toolkit - ابزار تجزیه و تحلیل ژنومdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicelectroretinogram - الکتروترینوگرامsingle nucleotide variation - تنوع نوکلئوتید تکWhole exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeautosomal recessive retinitis pigmentosa - رتینیت اتوزومی مغلوب رنگدانهUsher syndrome - سندرم آرسنIntegrative Genomics Viewer - مجتمع ژنومیک بینندهSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملVisual evoked potential - ویژوال تحریک پتانسیل
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
As a result, WES revealed two novel compound heterozygous mutations in a Turkish USH2A patient. This approach gave us an opportunity to have an appropriate diagnosis and provide genetic counseling to the family within a reasonable time.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 563, Issue 2, 1 June 2015, Pages 215-218
Journal: Gene - Volume 563, Issue 2, 1 June 2015, Pages 215-218
نویسندگان
Asuman Koparir, Omer Faruk Karatas, Ali Timucin Atayoglu, Bayram Yuksel, Mahmut Samil Sagiroglu, Mehmet Seven, Hakan Ulucan, Adnan Yuksel, Mustafa Ozen,