کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5950669 | 1574725 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification and functional characterization of LDLR mutations in familial hypercholesterolemia patients from Southern Italy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We found 5 new mutations, the causative role of which was demonstrated by functional characterization performed by quantification of fluorescent LDL uptake in EBV-transformed B lymphocytes. These results enlarge the spectrum of FH-causative LDLR mutations. Lastly, screening for large rearrangements is highly recommended for the genetic diagnosis of FH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 210, Issue 2, June 2010, Pages 493-496
Journal: Atherosclerosis - Volume 210, Issue 2, June 2010, Pages 493-496
نویسندگان
Maria Romano, Maria Donata Di Taranto, Maria Nicoletta D'Agostino, Gennaro Marotta, Marco Gentile, Giovanna Abate, Peppino Mirabelli, Rosa Di Noto, Luigi Del Vecchio, Paolo Rubba, Giuliana Fortunato,