کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8261779 | 1534697 | 2011 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pathogenic effects of a novel mutation (c.664_681del) in KCNQ4 channels associated with auditory pathology
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
âºDetection a novel mutation consisting of an 18 nucleotide deletion in exon 4 of the KCNQ4 gene in an autosomal dominant non-syndromic hearing loss family. âºA functional in vitro study to analyze the effects of this mutation (c.664_681del) along with two previously described KCNQ4 mutations, p.W276S and p.G285C. âºAll mutants inhibit normal channel function by a dominant negative effect and it indicates that the intercellular loop is as significant as the pore region as a potential site of pathogenic effects on KCNQ4 channel function.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1812, Issue 4, April 2011, Pages 536-543
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1812, Issue 4, April 2011, Pages 536-543
نویسندگان
Jeong-In Baek, Hong-Joon Park, Kyungjoon Park, Su-Jin Choi, Kyu-Yup Lee, Jee Hyun Yi, Thomas B. Friedman, Dennis Drayna, Ki Soon Shin, Un-Kyung Kim,