کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8274782 1535101 2016 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rhabdomyolysis featuring muscular dystrophies
ترجمه فارسی عنوان
رابدومیولیز در اثر دیستروفی عضلانی
کلمات کلیدی
: سطح کراتین کیناز بالا، میوگلوبینوریا، عضلانی، دیستروفی، میوپاتی سودومتابولیک، رابدومیولیز
فهرست مطالب مقاله
چکیده

کلمات کلیدی

1.مقدمه

2. مواد و روش‌ها

2.1 معیارهای شمولِ رابدومیولیز

2.3 تحلیل بالینی

3. نتایج

3.1 بیمارانی که ابتلای آن‌ها به دیستروفی عضلانی و رابدومیولیز با انجام آزمایشات ژنتیکی تأیید شده است

جدول 1.داده‌های جمعیت‌شناختی، مولکولی و سرولوژیکی و علائم اولیۀ بیمارانی که آزمایشات ژنتیکی ابتلای آن‌ها به دیستروفی عضلانی و رابدومیولیز اثبات کرده است.

4. بحث

جدول 2. داده‌های بالینی و آزمایشگاهی بیماران مبتلا به رابدومیولیز و بیمارانی که در زمان تشخیص، آزمایشات ژنتیکی ابتلای آن‌ها را به دیستروفی عضلانی‌شان ثابت کرده باشد.

شکل 1. بیوپسی عضله. آلفادیستریوگلیکان (α-DG) عضلۀ کنترل (A) و بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی ناشی از نقص در تولید پروتئین مرتبط با فوکوتین (B) با علائم رابدومیولیز ایمونولوکالی‌سازی شد. شدت واکنش ایمنی α-DG در بیمار کاهش یافته است.



 
ترجمه چکیده
پیشینه: رابدومیولیز عارضۀ بالقوه خطرناکی است که علل مختلفی دارد. در روش بالینی آنچنان که باید به رابطۀ بین رابدومیولیز و دیستروفی‌های عضلانی توجه نشده است. اهداف: تشخیص دستروفی‌های عضلانی‌ای که با رابدومیولیز همراه می‌شوند در مراحل اولیۀ بیماری یا به عنوان ویژگی غالب. روش‌ها: با نگاه به گذشته اقدام به بررسی داده‌های بالینی و آزمایشگاهی بیمارانی کردیم که براساس آزمایشات ژنتیکی مبتلا به دیستروفی عضلانی بودند و به رابدومیولیز دچار شدند یا اینکه علائم بالینی اصلی این بیماری را داشتند. نتایج: سیزده مورد نامرتبط شناسایی شدند (مرد = 6؛ زن: 7). میانگین سن این افراد در زمان ابتلا به رابدومیولیز 18 سال بود (بین 2 تا 47 سال) و متوسط زمان بین نخستین بروز بیماری رابدومیولیز و تشخیص مولکولی 2 سال بود. دیستروفی عضلانی ناشی از نقص در تولید پروتئین مرتبط با فوکوتین (FKRP) (تعداد = 6 مورد) رایج‌ترین تشخیص بود و به دنبال آن آنوکتامینوپاتی-5 (تعداد = 3 مورد)، کالپینوپاتی-3 (تعداد =2 مورد) و دیستروفینوپاتی (تعداد = 2 مورد) قرار داشتند. چهار نفر از بیماران به رابدومیولیز عودکننده مبتلا بودند. هشت نفر از بیماران فاقد علائم بیماری بودند و سه نفر هم قبل از ابتلا به رابدومیولیز از درد عضلانی و عدم تحمل ورزش رنج می‌بردند. ورزش (n = 6) و تب (n = 4) علل رایج بودند؛ رابدومیولیز در سه بیمار علتی نداشت. دوازده بیمار نیازمند بستری شدن در بیمارستان بودند. سطح پایۀ آنزیم کراتین کیناز (CK) در تمام بیماران افزایش یافته بود (متوسط 1200 IU/L؛ بین 600 تا 3600). نتیجه‌گیری: دیستروفی‌های عضلانی می‌توانند با رابدومیولیز همراه باشند؛ جهش‌های FKRP به طور خاص در ابتلا به چنین عارضه‌ای رایج هستند. افزایش مداوم سطح CK در بیماران مبتلا به رابدومیولیز بر احتمال ابتلا به دیستروفی عضلانی نهفته گواهی می‌دهد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش مقاله
رابدومیولیز در اثر دیستروفی عضلانی
چکیده انگلیسی
Muscular dystrophies can present with rhabdomyolysis; FKRP mutations are particularly frequent in causing such complication. A persistently elevated CK level in patients with rhabdomyolysis warrants consideration for underlying muscular dystrophy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 361, 15 February 2016, Pages 29-33
نویسندگان
, ,