کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8276290 | 1535110 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In summary, we confirm that high intra-familial variability of COL4A1 mutations with very mild phenotypes, the apparent incomplete penetrance, and de novo changes may become a “dilemma” for clinicians and genetic counselors.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 352, Issues 1â2, 15 May 2015, Pages 99-104
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 352, Issues 1â2, 15 May 2015, Pages 99-104
نویسندگان
Elisa Giorgio, Giovanna Vaula, Giovanni Bosco, Sara Giacone, Cecilia Mancini, Alessandro Calcia, Simona Cavalieri, Eleonora Di Gregorio, Roberta Rigault De Longrais, Sabrina Leombruni, Lorenzo Pinessi, Paolo Cerrato, Alfredo Brusco, Alessandro Brussino,