کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8310754 | 1538652 | 2015 | 32 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Improving arylsulfatase activity determination in dried blood spots: Screening and diagnostic approaches for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSLSDNBSARSB4-methylumbelliferoneArylsulfatase BMPS VIMethylumbelliferoneMucopolysaccharidosis type VI - Mucopolysaccharidosis نوع VILysosomal storage disorder - اختلال ذخیره سازی لیزوزومیNewborn screening - غربالگری نوزادانEnzyme activity - فعالیت آنزیمFluorescence - فلورسنسDried blood spot - نقطه خالی خشکarbitrary units - واحد دلخواهQuenching - کوئنچ کردن
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The quantitative correlation between the DBS sample absorbance and its quenching effect can be used to calculate predictive ARSB activities and would serve as an affordable first tier screening test. The method described herein demonstrates the critical importance of adapting the β-MU calibration curves to each patient's unique DBS sample matrix and its positive impact on the accuracy and reliability of ARSB activity measurements.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 446, 15 June 2015, Pages 86-92
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 446, 15 June 2015, Pages 86-92
نویسندگان
Paula G. Franco, MarÃa J. Pérez, Claudio Aranda, Ana Adamo, Lucas Silvestroff,