کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8312269 | 1538669 | 2014 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Development of a feasible assay for the detection of GAA mutations in patients with Pompe disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSHRMGAADHPLCAcid α-glucosidase - اسید α-گلوکوزیدازdenaturing high performance liquid chromatography - انحلال کروماتوگرافی مایع با کارایی بالاPompe disease - بیماری پومپMutation analysis - تجزیه و تحلیل جهشHigh resolution melting - ذوب شدن با وضوح بالاDried blood spot - نقطه خالی خشکpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In clinical practice, we suggest that HRM analysis is assumed as a fast and reliable method for screening GAA gene mutations especially the most common mutations which are responsible for Pompe disease among the Taiwanese populations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 429, 15 February 2014, Pages 18-25
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 429, 15 February 2014, Pages 18-25
نویسندگان
Tze-Kiong Er, Chih-Chieh Chen, Yin-Hsiu Chien, Wen-Chen Liang, Tzu-Min Kan, Yuh-Jyh Jong,