کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8591908 | 1565126 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe retinal degeneration at an early age in Usher syndrome type 1B associated with homozygous splice site mutations in MYO7A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This mutation manifested with advanced retinal degeneration at a young age. This may have implications regarding future gene therapy in Usher syndrome cases with this genotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Saudi Journal of Ophthalmology - Volume 32, Issue 2, AprilâJune 2018, Pages 119-125
Journal: Saudi Journal of Ophthalmology - Volume 32, Issue 2, AprilâJune 2018, Pages 119-125
نویسندگان
Ehab Abdelkader, Lama Enani, Patrik Schatz, Leen Safieh,