کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8595357 1565388 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina
ترجمه فارسی عنوان
شیوع بیماری فابری در بیماران جوان مبتلا به سکته مغزی در آرژانتین
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی مغز و اعصاب بالینی
چکیده انگلیسی
FD was identified in 1 patient (.3%) in this first Latin American study. The patient presented with a late-onset oligo-symptomatic form of the disease. A large number of nonpathogenic mutations were present in our cohort, and it is essential that they not be mistaken for pathogenic mutations to avoid unnecessary enzyme replacement treatment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases - Volume 27, Issue 3, March 2018, Pages 575-582
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,