کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8630447 | 1568782 | 2017 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The HNF1A mutant Ala180Val: Clinical challenges in determining causality of a rare HNF1A variant in familial diabetes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The HNF1A variant p.Ala180Val does not seem to cause MODY3, although it may confer risk for type 2 diabetes mellitus. Our data demonstrate challenges in causality evaluation of rare variants detected in known diabetes genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 133, November 2017, Pages 142-149
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 133, November 2017, Pages 142-149
نویسندگان
J.V. Sagen, L. Bjørkhaug, B.I. Haukanes, L. Grevle, J. Molnes, B.G. Nedrebø, O. Søvik, P.R. Njølstad, S. Johansson, A. Molven,