کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644547 | 1569762 | 2018 | 25 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The sensitive detection of IVSII-1(GËA) mutation in beta globin gene using a Nano-based ligation genotyping system
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HRMTemporal Temperature Gradient Gel ElectrophoresisBeta globinTGGEMNPHBBLDRARMSRFLPDGGEDenaturing gradient gel electrophoresis - الکتروفورز ژل گرادیانBeta-thalassemia - بتا تالاسمیamplification refractory mutation system - تقویت سیستم جهش مقاومتیHigh resolution melting - ذوب شدن با وضوح بالاMagnetic nanoparticle - نانوذرات مغناظیسیquantum dot - نقطه کوانتومیligase detection reaction - واکنش تشخیص لیگازrestriction fragment length polymorphisms - پلی مورفیسم طول قطعه قطعه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Beta-thalassemia (β-thalassemia) is a globally genetic diseases, and is most prevalent in the Middle East, particularly in Iran. Carrier detection and prenatal diagnosis are the best ways to managing it, and to prevent new community cases from emerging. We report on a simple method for rapid detection of the worst β-thalassemia point mutation in Iran (IVS-II-1 G>A), using a nano-based ligation assay, this was performed using probes with labeled magnetic nanoparticles and quantum dots. After optimizing the technique, 50 DNA samples were genotyped with this method. We found a frequency of 72% for IVSII-1 (GËA) mutation (42% heterozygote, and 30% mutant homozygote) with a highly sensitive nano-based ligation genotyping system, offering excellent sensitivity and specificity for point mutation detection; it has been demonstrated to be inaccurate, sensitive, cost-effective, and rapid technique for single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 674, 20 October 2018, Pages 98-103
Journal: Gene - Volume 674, 20 October 2018, Pages 98-103
نویسندگان
Somaye Heidari sharafdarkolaee, Majid Motovali-Bashi, Pooria Gill,