A novel homozygous mutation causing lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency in a proband of Romanian origin with a record of extreme gestational hyperlipidemia

یک بیمار از رومانی با سطوح بالای کلسترول بالا و ویژگی های بالینی و بیوشیمیایی که با کمبود آکسیل ترانسفراز لسیتین-کلسترول فامیلی همراه است، گزارش شده است. تجزیه و تحلیل ژنتیکی بر روی پرونده ما یک جهش هوموزیگوت جدید در کدون 119 ژن لسیتین-کلسترول آتیل ترانسفراز نشان داد که باعث جایگزینی گلیسین توسط آسپارتات می شود. همان جهش، همچنین در هوموزیگوس، در خواهر بزرگترش مشاهده شد، در حالی که برادرش آن را در هتروزیگوس معرفی کرد.