کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8668742 | 1578182 | 2018 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Compound and heterozygous mutations of DSG2 identified by Whole Exome Sequencing in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia with ventricular tachycardia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The DSG2 p.F531C was the main reason for ARVC/D. More severe phenotypes of ARVC/D occurred when coexisting with 217-1G>T or 524-3C>G mutation that potentially affecting the splicing function, as a compound heterozygous recessive inheritance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Electrocardiology - Volume 51, Issue 5, SeptemberâOctober 2018, Pages 837-843
Journal: Journal of Electrocardiology - Volume 51, Issue 5, SeptemberâOctober 2018, Pages 837-843
نویسندگان
Yubi Lin, Jiana Huang, Ting Zhao, Siqi He, Zifeng Huang, Xiumin Chen, Hongwen Fei, Haiying Luo, Hui Liu, Shulin Wu, Xiufang Lin,