Glucogenosis, hiperoxalurias, aminoacidopatías e hiperlipidemias: manifestaciones osteoarticulares

Las glucogenosis (enfermedades de almacenamiento de glucógeno [EAG]) son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, que es anormal en cantidad y/o calidad. Las EAG hepáticas se manifiestan por lo general mediante hepatomegalia e hipoglucemia. Las EAG musculares lo hacen por calambres musculares, intolerabilidad al esfuerzo, cansancio muscular y debilidad progresiva. Las otras manifestaciones musculoesqueléticas son el retraso de crecimiento (EAG I, III, VI, VII, IX), la hiperuricemia y la gota (EAG I, III, V, VII) y la osteoporosis (EAG I, II, III). La hiperoxaluria u oxalosis primaria es una afección autosómica recesiva que ha sido clasificada en dos categorías: el tipo 1 por déficit de glioxilato aminotransferasa y el tipo 2 por déficit de D-glicerato deshidrogenasa/glioxilato reductasa. La superproducción de oxalato en relación con estos déficits enzimáticos provoca su acumulación tisular. La afectación renal, en forma de litiasis renal de oxalato de calcio y de nefrocalcinosis, causan insuficiencia renal progresiva y uremia, que pueden tratarse mediante hemodiálisis y trasplante renal. El déficit de fenilalanina hidroxilasa provoca una intolerabilidad al aporte dietético de fenilalanina y se expresa por un grupo de enfermedades que incluye la fenilcetonuria clásica y las hiperfenilalaninemias. La tirosinemia agrupa varias entidades, entre ellas la tirosinemia de tipo 1 (o hepatorrenal), y se manifiesta sobre todo por alteraciones hepáticas, renales y de los nervios periféricos. La homocistinuria clásica es una enfermedad metabólica hereditaria provocada por un defecto de las vías de remetilación o de transulfuración del metabolismo de la homocisteína, que conduce a anomalías esqueléticas, retraso mental y aumento del riesgo de enfermedad vascular. La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva rara caracterizada por la extensión de los depósitos de cristales de cistina en los tejidos, que se manifiesta sobre todo en el riñón por una insuficiencia renal que puede tratarse con trasplante renal y cisteamina. La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por aumento del colesterol sérico, xantomas tendinosos, xantelasmas, arcos corneales y aterosclerosis precoz. Las manifestaciones reumatológicas asocian episodios agudos de poliartritis y de tendinitis. Los pacientes homocigotos para la hipercolesterolemia familiar tienen manifestaciones cardiovasculares y reumatológicas más frecuentes y más precoces que los pacientes heterocigotos. Se ha demostrado que la miopatía y la hepatotoxicidad son efectos adversos poco frecuentes de las estatinas.