کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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8808850 | 1606750 | 2018 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hypophosphatasia: Clinical manifestations, diagnostic recommendations and therapeutic options
ترجمه فارسی عنوان
هیپوفسفاتازیا: تظاهرات بالینی، توصیه های تشخیصی و گزینه های درمانی
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موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. ClÃnicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junto con la frecuente aparición de manifestaciones extraesqueléticas. Su espectro fenotÃpico es muy variable y engloba una forma de afectación exclusivamente odontológica (odontohipofosfatasia) y 5 subtipos de afectación sistémica diferenciados según el momento de inicio de los sÃntomas (4 de los cuales se desarrollan en la edad pediátrica: formas perinatal letal, perinatal benigna, del lactante e infanto-juvenil). Las formas de inicio más precoz presentan, generalmente, peor pronóstico, debido a la posibilidad de desarrollar complicaciones potencialmente letales, como la dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones. Debido a la baja prevalencia de las formas graves de la enfermedad, y a su variabilidad y solapamiento fenotÃpico con otras patologÃas más prevalentes, el diagnóstico de la hipofosfastasia en la práctica clÃnica constituye un reto. No obstante, su potencial gravedad e impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, asà como la reciente disponibilidad de un tratamiento de reemplazo enzimático especÃfico, confieren particular relevancia a la correcta identificación de los pacientes afectos de hipofosfatasia. A partir de la evidencia publicada y la experiencia clÃnica, en el presente artÃculo se propone un algoritmo con recomendaciones prácticas para el diagnóstico diferencial de la hipofosfatasia en niños, asà como una revisión actualizada de las opciones de tratamiento existentes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa (English Edition) - Volume 88, Issue 6, June 2018, Pages 356.e1-356.e11
Journal: Anales de PediatrÃa (English Edition) - Volume 88, Issue 6, June 2018, Pages 356.e1-356.e11
نویسندگان
Gabriel Ángel Martos-Moreno, Joan Calzada, MarÃa L. Couce, Jesús Argente,