کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8945738 | 1645289 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SIFTHGMDFBPaseExAC - Exacfructose-1,6-bisphosphatase - فروکتوز-1،6-بیسفسفاتازpolymorphism phenotyping - فنوتیپ پلی مورفیسمSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانPolyPhen - پلیفنExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
FBPase deficiency needs to be considered in any children with recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis. Our study expands the spectrum of FBP1 gene mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 59, Issue 4, August 2018, Pages 397-403
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 59, Issue 4, August 2018, Pages 397-403
نویسندگان
Lip Hen Moey, Nor Azimah Abdul Azize, Yusnita Yakob, Huey Yin Leong, Wee Teik Keng, Bee Chin Chen, Lock Hock Ngu,